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■検査項目名:HBOCスクリーニング
BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子のすべてのエクソン*(48領域)およびエクソン-イントロン境界領域について全塩基配列を解析します。また、あわせてMLPA法によりBRCA1/2遺伝子のエクソンレベルの比較的大きな欠失や重複を解析します。

* BRCA1遺伝子のエクソン1とエクソン4およびBRCA2遺伝子のエクソン1は、”non-cording exon“です。タンパクをコードしている情報がないため、検査の解析対象になっておりません。

■検査項目名:クイックHBOC
「HBOCスクリーニング」を迅速に実施します。

■検査項目名:追加HBOCスクリーニング
他の遺伝学的検査(TP53遺伝子検査など)で変異が検出されなかった場合に、HBOCスクリーニング」を追加でご依頼いただく項目です。

 

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