BRCA1／2遺伝子検査　発端者向け検査について

■検査項目名：FBOCフルスクリーニング
BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子のすべてのエクソン^※（48領域）を解析します。

■検査項目名：FBOC N-セット
BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子のエクソンのうち特定のエクソン（12領域）を解析します。
FBOC N-セットでは、日本人を対象にした複数の研究結果^※※から日本人で変異が多く検出されているエクソンを選び、解析対象にしています。それらのエクソンを解析することで、これまでに日本人で報告されている変異の87％を検出することができます。

■検査項目名：FBOC N-Reflexセット
FBOC N-セットで解析対象になっていない残りのエクソン（36領域）を調べます。FBOC N-セットで変異が検出されなかった場合に、ご依頼に応じて追加で行う検査です。

■検査項目名：BRCA　MLPA
BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子をMLPA法で解析します。MLPA法は、ダイレクトシークエンシング法では検出できない比較的大きな領域の変異（エクソンの欠失や重複など）を検出することができます。このような比較的大きな領域の変異が検出される割合は、人種や集団ごとに異なります。日本ではまだ報告されていません（2009年6月現在）。

^※BRCA1遺伝子のエクソン1とエクソン4およびBRCA2遺伝子のエクソン4は、”non-coding exon”と呼ばれ、タンパクをコードしている情報がありません。そのため、検査の対象になっておりません。

^※※参考文献：9), 16), 17), 35), 36), 37), 38), 39), 40)