遺伝性の乳がん・卵巣がんの遺伝カウンセリング
乳がんや卵巣がんの治療やフォローアップに関しては、主に乳腺外科、婦人科などが中心となってチーム医療が行われるようになってきましたが、家族性腫瘍の可能性がある場合には、さらに遺伝に関連する問題に対応できる医師または遺伝カウンセラーとの連携が推奨されています。
遺伝カウンセリングの進め方は、個々の疾患や遺伝カウンセリングのスタイルによって異なりますが、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（以下、HBOC）が疑われる方に対する遺伝カウンセリングでは、以下の内容が含まれることが望ましいと考えられます20)。
- クライエントの病歴および家族歴やリスク因子等を詳細に聴取し、乳がんや卵巣がんの家系内の発症のリスク評価をする。
- そのリスク評価を含めた、HBOCに関する医学的な情報提供をする。クライエントに合った管理方針（例えば治療法、検診方法、遺伝子検査など）の選択肢について話し合い、クライエントが自己決定できるように支援する。
- 他の診療科・施設・医療専門職とのコーディネートをする。
- その他、社会資源、情報源等や遺伝差別などのリスクの可能性があることについて、情報提供する。
BRCA1／2遺伝子検査に関わる遺伝カウンセリング
遺伝性の乳がん・卵巣がんに関わる遺伝カウンセリングの中で、BRCA1／2遺伝子検査が選択肢の1つとしてあります。この遺伝子検査で得られる結果は、乳がん・卵巣がんへの罹患リスクを診断し、その情報は本人だけでなく血縁者にも共通する可能性があるものです。その特性から、倫理的、法的、社会的問題が関わるために、実施にあたって慎重に取り組む必要があります。
遺伝カウンセリングでは、BRCA1／2遺伝子検査実施の適応条件に当てはまり、それを希望するクライエントに対して、疾患や遺伝子検査に関する情報提供だけではなく、遺伝子検査を実施する前に、希望する動機、結果を受け取った後に考えられる選択肢、クライエント自身の心理社会的影響、血縁者を含む家族に対する心理社会的影響、取得できる社会資源等についても話し合う必要があります。検査結果の開示の遺伝カウンセリングにおいても同様です。
遺伝学的な情報は、血縁者で共有されるという特徴があります。そのため、遺伝子検査を受ける・受けないにかかわらず、遺伝的な情報やそれに関連する決定が血縁者に対しても影響を与える可能性があります。また家族計画の決定に関わることもあり、遺伝カウンセリング担当者は、これらのことを考慮に入れて支援することが求められます。
遺伝カウンセリングとは
遺伝カウンセリングとは、「遺伝性疾患の患者・家族またはその可能性のある人（クライエント）に対して、生活設計上の選択を自らの意思で決定し行動できるよう臨床遺伝学的診断を行い、遺伝医学的判断に基づき遺伝予後などの適切な情報を提供し、支援する医療行為である。」と遺伝医学関連10学会による『遺伝学的検査に関するガイドライン』では謳われています。そして、「遺伝カウンセリングにおいてはクライエントと遺伝カウンセリング担当者との良好な信頼関係に基づき、さまざまなコミュニケーションが行われ、この過程で心理的精神的援助がなされる。遺伝カウンセリングに対して一方的な遺伝医学的情報提供だけではないことに留意すべきである」と続けられていて、クライエントと遺伝カウンセリング担当者との関係性や双方向のコミュニケーションに重点が置かれることが強調されています。
遺伝カウンセリングの対象となる領域は幅広く、関連する診療科も産科、小児科、神経科、眼科、耳鼻科、外科その他と多岐にわたります。そのため、複数の診療科や医療者が連携を取ることが求められることも多々あります。遺伝カウンセリングを提供する診療科の名称は病院ごとに異なっていて、例えば遺伝子診療科、遺伝科、遺伝外来、家族性腫瘍外来などがあります。全国の大学病院を中心に遺伝子医療を行う体制づくりが積極的に進められていて、各施設間での情報交換を目的として、全国遺伝子医療部門連絡会議が結成されています21)。
海外の状況を見てみますと、米国遺伝カウンセラー学会（National Society of Genetic Counseling）では以下のように遺伝カウンセリングが定義づけられています22)。
Genetic counseling is the process of helping people understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease. This process integrates:
Interpretation of family and medical histories to assess the chance of disease occurrence or recurrence. Education about inheritance, testing, management, prevention, resources and research. Counseling to promote informed choices and adaptation to the risk or condition.
遺伝カウンセリング担当者
上記の通り、遺伝カウンセリングを行うためには、遺伝医学や遺伝学的検査の知識、カウンセリングスキルを有していて、また倫理的、法的、社会的問題に対応できることが求められます。それらの知識やスキルのある専門職を認定するための資格制度－医師を対象とした臨床遺伝専門医と、非医師の認定遺伝カウンセラー－があります。臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーはどちらも、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会の共同で認定される資格です。全国で、臨床遺伝専門医は約550名、認定遺伝カウンセラーは74名います（2009年11月現在）23) 24)。
