文字サイズ標準特大

BRCA1/2遺伝子検査の変異検出率は、検査対象となった集団によって異なります。
ここにご案内している情報は、文献などで公開されているデータの一部です。

1. トリプルネガティブ乳がん症例 1) 2) 3)

検査対象症例 検査対象症例数 変異検出症例数 変異検出率
浸潤性乳がん、40歳以下
(アメリカ)
54 6 11%
浸潤性乳がん、
年齢や家族歴を問わず
(ギリシャ)
[上記のうち40歳未満のグループ]
284
[36]
30
[17]
10.6%
[47%]
浸潤性乳がん、
年齢や家族歴を問わず
(スペイン)
58 21 36%

2. 卵巣がん/卵管がん症例 4) 5)

検査対象症例 検査対象症例数 変異検出症例数 変異検出率
卵巣がん
[うち、乳がん/卵巣がんの
家族歴が見られる症例]
416
[80]
41
[24]
9.9%
[30.0%]
卵管がん 108 33 30.6%

3. 乳がん/卵巣がん家系(日本人) 6)

検査対象家系 検査対象家系数 変異検出家系数 変異検出率
乳がん・卵巣がん家系* 27 21 77.8%
卵巣がん家系* 55 24 43.6%

*この研究では、第1度/第2度近親者に2人以上の卵巣がん発症者がいて、第1度/第2度/第3度近親者に乳がん患者が少なくとも1人いる家系を「乳がん・卵巣がん家系」とし、第1度/第2度近親者に2人以上の卵巣がん発症者がいて、第1度/第2度/第3度近親者に乳がん患者がいない場合を「卵巣がん家系」としています。

■参考文献
1) Young SR et al: BMC Cancer 9(86), 2009
2) Fostira F et al: Journal of Clinical Oncology, 2010 ASCO Annual Meeting Proceedings: 28(15) suppl, 2010
3) Saura C et al: Journal of Clinical Oncology, 2010 ASCO Annual Meeting Proceedings: 28(15) suppl, 2010
4) Metcalfe KA et al. Gynecologic Oncology, 112(1):68-72, 2009
5) Vicus D et al. Gynecologic Oncology, 118(3):299-302, 2010
6) Sekine M et al. Clinical Cancer Research 7(10):3144-3150, 2001

 

閉じる