遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の遺伝子診断　BRCA1／2遺伝子検査のご案内

Current Topicsは、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群に関する情報の中から新しい知見や話題となっていることを１つとりあげて紹介するページです。

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弊社は、一般の方々（患者・家族）向けの「家族性乳がん・卵巣がんの情報サイト」（以下、一般向けサイト：http://www.familial-brca.jp/）を2008年6月より公開し、運営しています。この一般向けサイトについて一般の方々を対象にして行ったWebアンケート調査（2009年5月実施）の結果について、3報に分けてご報告します。

第2報目は、一般向けサイトに対する評価などについてご報告します。

回答者の約95%が
「一般向け情報サイトが役に立つ」と評価
最も印象に残ったことは
「家族性乳がん・卵巣がんは遺伝することがある」こと

一般向けサイトは役に立つ？

回答者の約95％の方が、「大変役に立つ」あるいは「どちらかといえば役に立つ」と回答しました。
なお、昨年行われた乳がんや婦人科腫瘍の専門医を対象とした同様の調査（2008年7月実施）では、一般向けサイトで家族性乳がん・卵巣がんについて情報提供されることは、患者やその家族にとって「良い」あるいは「どちらかといえば良い」と答えた方が全体の約93%を占めていました（医師を対象とした調査の結果は、こちらをご参照ください）。

■アンケートの質問

一般向けサイトで興味を持ったコンテンツは？

回答者が一般向けサイトの中で興味を持ったコンテンツについて聞きました。コンテンツ「家族性乳がん・卵巣がんとは？」は、回答者の約67％に選ばれていました。

■アンケートの質問

一方、昨年行われた乳がんや婦人科腫瘍の専門医を対象とした同様の調査（2008年7月実施）では、一般向けサイトの中で患者にとって「有用と思われるコンテンツ」について聞いています。

コンテンツ「家族性乳がん・卵巣がんとは？」では、家族性乳がん・卵巣がんについて臨床的に見られることのある特徴をあげて説明をしています。「家族性乳がん・卵巣がん」についてあまり知られていないことが、一般の方に興味を持たれた理由であると考えられます（家族性乳がんの認知度についての結果は、こちらをご参照ください）。専門医も、一般の方になじみのない「家族性乳がん・卵巣がん」を知ってもらうことは有用と考えているようです。

コンテンツ【Check!】では、家族性乳がん・卵巣がんについて遺伝カウンセリングを受けるのが有用と考えられる事例を紹介しています。一般の方にとって「自分があるいは自分の血縁者がその事例にあてはまるか」を確認できることが、興味を持たれた理由の1つかもしれません。一方、専門医からは【Check!】は患者にとって有用なコンテンツとしてあまり支持されていませんでした。これは、【Check!】はあくまでも遺伝カウンセリングを受けるかどうかを考える目安であり、「家族性乳がん・卵巣がん」かどうかを判断できるものではないことが理由になっているのかもしれません。

一般向けサイトで最も印象に残ったことは？

一般向けサイトを閲覧して「家族性乳がん・卵巣がんは遺伝することがある」ということが印象に残った方が最も多く、回答者全体の30%を占めていました。次いで「家族性乳がん・卵巣がんかどうかを調べる遺伝子検査があること」が選ばれました。

■アンケートの質問

今回の調査によって、一般向けサイトによる情報提供は、専門家からだけでなく、乳がんと診断されたことのある方やその血縁者の方からも「役に立つ」と考えられていることが分かりました。一般的な乳がんについての書籍やホームページは数多くありますが、「乳がんと遺伝」や「遺伝子検査」に関するものはほとんどありません。このような状況の中で一般向けサイトは、一定の役割を果たしていると考えられます。

遺伝性の乳がんがあることや乳がんと遺伝についての認識が広がることは、病気の遺伝に関する誤解や過度な不安やを軽減するだけでなく、病気の原因にあった検診や検査が提供されるための基礎になります。遺伝性の乳がんの1つである遺伝性乳がん・卵巣がん症候群では一般的な乳がん・卵巣がんとは異なる医学的管理が必要になるとされており、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群であるかどうかの判断にBRCA1/2遺伝子検査が用いられることがあります。日本においてもBRCA1/2遺伝子検査によって遺伝性乳がん・卵巣がん症候群であるかどうかを判断し、その結果に応じた医療を提供する取組みが始まっています。BRCA1/2遺伝子検査については、こちらをご参照ください。

＞「家族性乳がん・卵巣がんの情報サイト」に関するアンケート調査(3)

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