CA-125
腫瘍マーカーの1つで、卵巣がんのスクリーニング検査として用いられます。卵巣がんの場合には高値を示しますが、それ以外の要因（妊娠初期、月経時、子宮内膜症、子宮筋腫など）でも値の上昇がみられます。
近親者
ある人とその血縁者の遺伝学的な関係性を表わす用語です。第1度近親者とは、本人と遺伝情報を1／2（50%）共有する人（親、きょうだい、こども）を指します。第2度近親者とは、本人と遺伝情報を1／4（25%）共有する人（祖父母、おじ、おば、甥、姪、孫）を指します。
法律の分野などで用いられる「1親等」「2親等」とは異なります。
病的変異（pathogenic mutation / deleterious mutation）
変異（DNAの塩基配列の変化）には、疾患の原因となっているものとそうでないものがあります。疾患の原因であることが明らかである変異を、疾患と関係のないもの（多型）や関連が分かっていないものと区別して病的変異と呼ぶことがあります。
浸透率（penetrance）
ある遺伝子に病的変異を持っている集団において、その変異が関与する疾患の発症者の割合を浸透率といいます。「浸透率100%」とは、その変異を持つ場合には必ず発症するということを表しています。
