遺伝子解析サービスのご案内

Duchenne/Becker型筋ジストロフィー（DMD/BMD）は、国内における筋ジストロフィーの約半数を占める、最も頻度の高い単一遺伝子疾患です。原因遺伝子としてはX染色体短腕に位置するジストロフィン遺伝子が知られ、これまで比較的大規模な欠失・重複変異、またはスプライシング異常や点変異など、様々な遺伝子変異が知られています。また、ジストロフィン遺伝子では、大規模な欠失/重複変異が全変異の70％程度を占め、遺伝子診断においては、まず大規模な欠失/重複変異の検索が第一選択であると考えられます。

MLPA（Multiplex Ligatioin-dependent Probe Amplification）法は、従来の遺伝子解析法では検出されにくかった、比較的大規模な遺伝子の欠失/重複変異の効率的な解析に特化された、新しい概念の遺伝子解析手法です。本検査では、ジストロフィン遺伝子全エクソンについて、欠失/重複変異を同時に検索します。
※MLPA法によるジストロフィン遺伝子解析の詳しいご説明（検査法・精度の資料）はこちら
※MLPA法（Salsa^® MLPA^® kit）の一般的なご案内はこちら

*1平成18年度の診療報酬改定により、進行性筋ジストロフィー遺伝子検査については、下記の要領により、保険点数の算定が可能になっております。

医科診療報酬点数表　第３部「検査」（2006年4月）
D006-4　進行性筋ジストロフィー遺伝子検査　（2000点）
(1)進行性筋ジストロフィー遺伝子検査は、症状があり、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー又は福山型先天性筋ジストロフィーを疑う患者に対して、PCR法を用いて、診断の目的で行った場合に限り、患者１人につき１回に限り算定する。
(2)検査の実施にあたっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」（平成16年12月24日）及び関係学会による「遺伝学的検査に関するガイドライン」（平成15年8 月）を遵守すること。

*2ジストロフィン遺伝子のスプライシング異常変異や点変異（ミスセンス、ナンセンス変異）及び数塩基レベルの微細な欠失/重複や挿入変異の検出、特定はできません。また、検出に使用するプローブが設定された以外の領域に変異がある場合も検出できません。

株式会社ファルコバイオシステムズでは、検査結果開示を前提とした｢臨床検査｣（研究を除く）として、ヒト遺伝子検査のご依頼を検討される医療施設の皆様に、ヒト遺伝子検査の実施に適切な診療体制整備へのご協力をお願いしております。つきましては、遺伝子検査の倫理的、社会的問題を考慮し、検査のご依頼に先立ち、以下ご案内にあります遵守要件へのご協力をお願い申し上げます。

遺伝子検査の実施におきましては、1.「ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針」、2.「保険診療によって行われる遺伝子検査の受託について」（日本衛生検査所協会）、3.「遺伝学的検査に関するガイドライン」（遺伝医学関連10学会）、4.「医療・介護者関係者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイドライン」（厚生労働省）の各指針の遵守を基本といたします。