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「発症前診断を目的に行われる遺伝学的検査」

日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」より

■3-2)非発症保因者診断,発症前診断,出生前診断を目的に行われる遺伝学的検査
非発症保因者診断,発症前診断,出生前診断を目的に行われる遺伝学的検査は,事前に適切な遺伝カウンセリングを行った後に実施する.
(中略)

■3-2)-(2) 発症前診断
発症する前に将来の発症をほぼ確実に予測することを可能とする発症前診断においては,検査実施前に被検者が疾患の予防法や発症後の治療法に関する情報を十分に理解した後に実施する必要がある.結果の開示に際しては疾患の特性や自然歴を再度十分に説明し,被検者個人の健康維持のために適切な医学的情報を提供する.とくに,発症前の予防法や発症後の治療法が確立されていない疾患の発症前診断においては,検査前後の被検者の心理への配慮および支援は必須である.

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