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リンチ症候群の遺伝子診断 MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査のご案内

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング
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遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

MLH1/MSH2/MSH6/PMS2遺伝子検査は、生殖細胞系列の遺伝子の変異を調べる検査(遺伝学的検査)です。日本医学会では、このような遺伝学的検査を医療の場で実施するにあたって留意すべき基本的事項と原則を「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」にまとめています22)
遺伝学的検査を実施するにおいては、その検査の対象と目的によって考慮する点が異なります。MLH1/MSH2/MSH6/PMS2遺伝子検査の場合には、大腸がんや子宮内膜がん(子宮体がん)などのリンチ症候群関連がんの既往歴のある方を対象にするのか、あるいは、がん未発症の方を対象にするのか、に留意する必要があります。それぞれについて、同ガイドラインには次のように記載されています。

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遺伝カウンセリングの定義

日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」には、遺伝カウンセリングについて次のように書かれてあります。

『遺伝カウンセリングは、疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである。このプロセスには、1)疾患の発生および再発の可能性を評価するために家族歴病歴の解釈、2)遺伝現象、検査、マネージメント、予防、資源および研究についての教育、3)インフォームド・チョイス(十分な情報を得た上での自律的選択)、およびリスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング、などが含まれる』
(中略)
『遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能については、すべての医師が習得しておくことが望ましい。また、遺伝学的検査・診断を担当する医師および医療機関は、必要に応じて、専門家による遺伝カウンセリングを提供するか、または紹介する体制を整えておく必要がある』

さらに、同ガイドラインには、『遺伝学的検査・診断に際して、必要に応じて適切な時期に遺伝カウンセリングを実施する。遺伝カウンセリングは、情報提供だけではなく、患者・被検者等の自律的選択が可能となるような心理社会的支援が必要であることから、当該疾患の診療経験が豊富な意思と遺伝カウンセリングに習熟した者が協力し、チーム医療として実施することが望ましい』と記載されています。

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遺伝医療の専門家

遺伝医療の専門家として、医師を対象とした「臨床遺伝専門医制度」23)による臨床遺伝専門医、非医師を対象とした「認定遺伝カウンセラー制度」24)による認定遺伝カウンセラーがいます。どちらも各制度が定めた研修・教育プログラムや試験を経て、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会の共同で認定されます。全国で臨床遺伝専門医は約1,270名、認定遺伝カウンセラーは160名います(2015年4月現在)。また、遺伝医療部門がある病院で組織されている全国遺伝子医療部門連絡会議があります。加盟している病院および遺伝医療部門の代表者の情報は、全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページ上で確認することができます25)

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リンチ症候群の遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングの内容は、疾患やクライエントの状況・主訴によって異なりますが、リンチ症候群に関する遺伝カウンセリングでは、一般的に次が考慮され、取り組まれています26)

  • がんの既往歴、家族歴およびリスク因子などを聴取し、がんのリスク評価を行う
  • リンチ症候群についての情報提供をする。提供される情報には、疾患の特徴(がん発症リスクなど)や遺伝についてだけでなく、リスク評価に基づいた個別化した治療・予防や関連する検査の選択肢も含まれる
  • 選択肢について話し合い、クライエントが自律して意思決定できるよう支援する
  • 必要に応じて心理社会的アセスメント・支援を行う
  • 他の診療科や施設、医療専門職との連携・コーディネイトを行う
  • その他、社会資源に関して情報提供する

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