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リンチ症候群の遺伝子診断 MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査のご案内

参考文献/URLs

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1) Boland CR, et al
    Familial Cancer: Vol.4: p211-218

2) Mecklin JP, et al
    Diseases of the Colon and Rectum: Vol.29: p160-164, 1986

3) Lynch HT, et al
    Gastroenterology: Vol.104(5): p1535-1549, 1993

4) Box JC, et al
    Diseases of the Colon and Rectum:Vol.42: p717-721, 1999

5) Watson P, et al
    Cancer: Vol.83: p259-266, 1998

6) Desai TK, et al
    Gastroenterol Clinics of North America: Vol.37: p47-72, 2008

7) 大腸癌研究会
    「遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2016年版」金原出版,2016

8) Vasen HF, et al
    Diseases of the colon and rectum: Vol.34: p424-425, 1991

9) Vasen HF, et al
    Gastroenterology: Vol.116: p1453-1456, 1999

10) Vasen HF, et al
    Journal of Medical Genetics: Vol.44: p353-362, 2007

11) Umar A, et al
    Journal of the National Cancer Institute: Vol.96(4): p261-268, 2004

12) Lindor NM, et al
    JAMA: Vol.296(12): p1507-1517, 2006

13) Jarvinen HJ, et al
    Gastroenterology: Vol.108: p1405-1411, 1995

14) Jarvinen HJ, et al
    Gastroenterology: Vol.118: p829-834, 2000

15) Palomaki GE, et al
    Genetics in Medicine: Vol.11(1): p42-65, 2009

16) Hampel H, et al
    New England Journal of Medicine: Vol.352: p1851-1860, 2005

17) Robinson KL, et al
    Journal of the National Cancer Institute: Vol.99: p291-299, 2007

18) OMIM
    http://omim.org/entry/158320

19) GeneReview
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

20) Lu SL, et al
    Nature Genetics: Vol.19: p17-18

21) 日本家族性腫瘍学会
    「家族性非ポリポーシス大腸癌におけるマイクロサテライト不安定性検査の
    実施についての見解と要望」

    http://jsft.umin.jp/

22) 日本医学会
    「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

    http://jams.med.or.jp/guideline/index.html

23) 臨床遺伝専門医制度委員会
    http://www.jbmg.jp/

24) 認定遺伝カウンセラー制度委員会
    http://plaza.umin.ac.jp/~GC/

25) 全国遺伝子診療部門連絡会議
    http://www.idenshiiryoubumon.org/

26) 宇都宮譲二 監修
    家族性腫瘍遺伝カウンセリング‐理論と実際‐」金原出版,2000

27) 社団法人 日本衛生検査所協会
    「遺伝学的検査受託に関する倫理指針」

    http://www.jrcla.or.jp/info/info/info_58.html

28) 厚生労働省
    「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」

    http://www.mhlw.go.jp/shingi/2004/12/s1224-11.html

29) 日本家族性腫瘍学会
    「家族性腫瘍における遺伝子診断の研究とこれを応用した診療に関するガイドライン」

    http://jsft.umin.jp/guideline.html

30) Wagner A, et al
    American Journal of Human Genetics: Vol.72(5): p1088-1100, 2003

31) Pistorius S, et al
    Cancer Letters: Vol.248(1): p89-95, 2007

32) National Comprehensive Cancer Network
    NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology, Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal (Version 2. 2016)

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