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ヒト遺伝子検査事業を通じてより良い医療を実現したい。それが我々の願いです。

リンチ症候群の遺伝子診断 MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査のご案内

MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査

MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査
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MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査

リンチ症候群に関与している遺伝子のうち4種類のMMR遺伝子―MLH1遺伝子、MSH2遺伝子、MSH6遺伝子、PMS2遺伝子―とEPCAM遺伝子それぞれについて、がんの発症の要因となる変異(病的変異)を調べる検査です。これらの検査は、生殖細胞系列の遺伝子の変異を調べる検査(遺伝学的検査)であり、がんの病変組織だけに見られる体細胞の変異を調べる検査ではありません。
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査では、末梢血より白血球細胞(peripheral blood leukocyte)を収集し、それらからDNAを抽出します。抽出し、精製されたDNAを材料にして遺伝子検査を実施します。検査に必要な採血量、解析の手法、解析にかかる日数などは、どの検査を行うかによって異なります。
詳しくは、「MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査項目一覧」(PDF:135KB)PDF をご確認ください。

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遺伝子検査項目

弊社では、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査として、大きく分けて2つの検査(発端者向け検査と血縁者向け検査)を行っています。

「発端者向け検査(スクリーニング検査)」
第1次スクリーニング第2次スクリーニングの結果、リンチ症候群が疑われる既発症者を対象にした検査です。
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2遺伝子を構成しているエクソンの全塩基配列を解析する項目をご用意しています。遺伝子ごとに検査することも可能です。また、MLH1遺伝子とMSH2遺伝子については、塩基配列解析では検出できない比較的大きな変異(エクソンの重複や欠失など)を調べるMLPA法での検査もご用意しています。
詳しくは、「MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査項目一覧」(PDF:135KB)PDF をご確認ください。
「血縁者向け検査(シングルサイト検査)」
発端者向け検査を行い病的変異が検出された場合に、その家系の未発症の血縁者の方に同じ変異があるかどうかを調べる検査です。この検査を行うには、家系内で検出された変異の情報が必要になります。
詳しくは、「MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査項目一覧」(PDF:135KB)PDF をご確認ください。

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遺伝子検査の限界

どの検査を選択するかによってどの遺伝子を調べるかが異なります。選択した検査項目によっては、変異が検出できない場合があります。また、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2遺伝子すべての遺伝子を調べた場合でも、遺伝子の5’UTRや3’UTRおよび、イントロンの深部(エクソンとの境界部分から離れた領域)は解析の対象になっておりませんので、それらの領域に病的変異があった場合には検出することができません。
また、弊社では、リンチ症候群に関与する遺伝子のうち4種類の遺伝子―MLH1遺伝子、MSH2遺伝子、MSH6遺伝子、PMS2遺伝子―の全翻訳領域とEPCAM遺伝子の最終エクソンを調べる検査を受託しております。まだ特定されていない未知の遺伝子については、検査の対象になっておりません。

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遺伝子検査の意義

遺伝子検査によってリンチ症候群と確定診断された場合、リンチ症候群関連がんのサーベイランスが行われます。遺伝子検査で確定診断されていない場合は、既往歴や家族歴をもとにサーベイランスの計画が立てられます。第1次スクリーニングと第2次スクリーニングの結果からリンチ症候群が強く疑われる場合には、リンチ症候群とみなしてのサーベイランスが推奨されます7)
発端者向け検査を行いMLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子に病的変異が検出された場合に、その家系の方が血縁者向け検査を受けることができるようになります。未発症の方が発端者と同じ変異を持っていた場合には、発症前の早い時期から計画的な検診を実施することによって、がんのリスク管理に役立てることができます。一方、発端者と同じ変異が見つからなかった場合には、大腸がんやその他のがんを発症するリスクは、一般の方と同程度と考えられます。この場合であっても、大腸がんやその他のがんを生涯発症しないということではありません。年齢に応じた一般的な検診を受けることは大切です。

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リンチ症候群に関連するその他の検査(MSI検査とIHC検査)

リンチ症候群を見つけるための第2次スクリーニングとして、MSI(microsatellites instability:マイクロサテライト不安定性)検査とIHC(immunohistochemistry:免疫化学染色/免疫染色)検査があります。
これらの検査は、がんの病変組織を対象にした検査であり、生殖細胞系列の変異を調べる遺伝学的検査ではありません。しかしながら、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2遺伝子の機能や発現の有無を調べる検査ですので、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2遺伝子検査に準じる検査として慎重に取り扱われるべきであるとされています。21)

■MSI検査(マイクロサテライト不安定性検査)
■IHC検査(免疫化学染色/免疫染色検査)

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