ミスマッチ修復系とMMR遺伝子
細胞では、細胞分裂にともなうDNA複製時に塩基の不対合（ミスマッチ）が生じることがあります。それを修復する仕組みがミスマッチ修復系です。この修復機能を担うタンパクをコードしている遺伝子として6種類の遺伝子が同定されていますが、まとめてミスマッチ修復遺伝子（mismatch repair：MMR遺伝子）と呼ばれています。
病的変異（pathogenic mutation / deleterious mutation）
変異（DNAの塩基配列の変化）には、疾患の原因となっているものとそうでないものがあります。疾患の原因であることが明らかである変異を、疾患と関係のないもの（多型）や関連が分かっていないものと区別して病的変異と呼ぶことがあります。
近親者
ある人とその血縁者の遺伝学的な関係性を表わす用語です。第1度近親者とは、本人と遺伝情報を1／2（50%）共有する人（親、きょうだい、こども）を指します。第2度近親者とは、本人と遺伝情報を1／4（25%）共有する人（祖父母、おじ、おば、甥、姪、孫）を指します。
法律の分野などで用いられる「1親等」「2親等」とは異なります。
浸透率（penetrance）
ある遺伝子に病的変異を持っている集団において、その変異が関与する疾患の発症者の割合を浸透率といいます。「浸透率100%」とは、その変異を持つ場合には必ず発症する（何らかの症状がでる）ということを表しています。
浸透率が100％でない場合を「不完全浸透」と呼ぶこともあります。
マイクロサテライト
DNAの中で1～数塩基の塩基配列が繰り返している領域をマイクロサテライトと呼びます（例:CACACACACA….の繰り返し配列）。マイクロサテライトは、個人間で繰り返し回数（反復回数）の違いがあるところ（多型）としてよく知られています。また、マイクロサテライトは、ミスマッチ修復系の機能が低下している場合に、DNA複製時に繰り返し回数（反復回数）のエラーが生じやすい部分です。
