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NIPTのご案内

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査 / 無侵襲的出生前検査 / 新型出生前検査

VeriQ®

世界最高水準の検査精度(感度・特異度・判定保留率)

安心の国内解析による迅速な結果報告(米国イルミナ社より技術移管)

日本の医療に最適化した遺伝カウンセリングツールを提供(認定遺伝カウンセラーによる学術サポート)

NIPT (non-invasive prenatal genetic testing : NIPT)

■母体血を用いた、胎児の染色体の数的異常を調べる遺伝学的検査。

検査概要

  • VeriQ®は母体血を使用し胎児の染色体異数性を検出する無侵襲的出生前遺伝学的検査です。
  • 次世代シークエンサーを用いて10週以上の妊婦の母体血中に存在する、胎児由来のcell free DNAを解析し21番染色体、18番染色体、13番染色体の数的異常を検出します。

■検査受託のご案内

検査項目 検体量 保存条件 所要日数 検査方法
VeriQ®
出生前検査
全血10mL
1本
冷蔵 4~13日 MPS法

※MPS:Massively Parallel Sequencing

この検査の限界

■検査の対象にならない方

  • 三つ子以上の多胎妊娠の場合は検査ができません。

■検査法の限界

  • 検査の対象としている染色体以外の数的異常、欠失・挿入や転座のような構造異常、染色体モザイク(細胞により染色体数が異なる場合)、3倍体(染色体数が69本ある場合)などは診断ができません。
  • この検査の感度・特異度は99%以上と報告されていますが、未だ未確定です。
    そのため、もしも結果が「陽性」と出ても、染色体数的異常の有無の確定のためには必ず羊水検査が必要です。
  • 仮にこの検査の感度・特異度ともに99.9%だったとしても、40歳の妊婦さんの結果が「陽性」と出た場合、その10人に1人は実はダウン症候群ではありません。
    また「陰性」と結果が出た場合もごく稀には実はダウン症候群であったということも起こります。

■無侵襲的出生前遺伝学的検査の受託方針について

本検査は、13番・18番・21番の各染色体の数的異常を無侵襲的に高い精度で検出することが可能な検査ですが、非確定的検査であるため、検査の実施においては、「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(日本医学会)、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」(日本産科婦人科学会)の各指針を遵守することが求められております。従いまして、弊社では現段階において通常の臨床検査とは異なる扱いをしており、日本医学会が指定した認定施設からの受託のみに限定しております。

遺伝カウンセリングツール集のご提供

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ご契約施設には音声付遺伝カウンセリングツール集をご提供いたします。

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