NIPTのご案内

NIPTのご案内

出生前診断とは

出生前診断とはお腹の中にいる胎児の状態(病気やその可能性の有無)を調べる検査です。
検査には様々な種類があり、大きく分けると、胎児の疾患の可能性が分かる非確定検査と、疾患の診断を確定させる確定検査の2種類があります。

それぞれの検査で、解析方法や対象疾患、検査可能時期が異なります。

NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)とは

NIPT(Non-Invasive Prenatal Genetic Testing)は、妊娠10週以降に行われる非確定検査のうちの1つで、妊婦から採血した血液を用います。

母体血中には、母体由来のみならず、胎児由来の浮遊DNA(セルフリーDNA=cfDNA)が10%混在することが知られています。
NIPTでは、次世代シーケンサーを用いて母体由来と胎児由来のcfDNAを分離せずに併せて読み取り、総量としての差を解析することで、胎児染色体の数的異常(トリソミー)を検出します。

現在日本で行われているNIPTは、「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン 1)」(日本医学会)、「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針 2)」(出生前検査認証制度等運営委員会)の各指針に基づき、21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)の検出に限られています。

出生前診断には様々な種類がありますが、NIPTは妊娠10週と早期から検査することが可能です。また、母体血を用いた検査のため胎児の流産リスクを伴わず、高い精度で数的異常を検出することが可能ですが、本検査は非確定的検査です。このため、NIPTで陽性結果が出たなどの場合など、実際の胎児の染色体異常の有無を判断するためには、羊水検査などの確定診断が必要となります。

概要

「VeriQ®︎」とは・・・高い検査性能「Quality」と国内実施で迅速な検査体制「Quick」という意味からつけた、当社NIPTの検査名称です。
※VeriQ®︎は、ファルコバイオシステムズの登録商標です。

検査項目 検体量 保存条件 所要日数 検査方法
VeriQ® 全血7mL以上
1本
冷蔵 13日以内 MPS法

※MPS:Massively Parallel Sequencing

検査パンフレットはこちら

特徴

VeriQ®は、米国イルミナ社から技術移管を受けて、当社総合研究所(京都)で実施しています。

  • 徹底した精度管理体制
  • 充実のサポート体制
  • 自社完結
  • 遺伝カウンセリングツール集
  • 検体量 7mL以上
  • 電子報告対応

検査原理

血漿よりcfDNAを単離したのち、cfDNAの全塩基配列を次世代シーケンサーにより一斉に解読し、配列(リード)データを得ます。得られたcfDNA由来のリードをリファレンスゲノム配列に張り付け、その数をカウントします。

各染色体ごとにリードをカウントしていき、正常胎児との比較による統計的な解析により胎児由来の染色体に異数性(トリソミー)があるかどうかを検出しています。

染色体の異数性があるかどうかは、一般的にZスコアという統計的な概念で説明されます。これは正規分布に基づき、検体の各染色体のリードカウントの比の値が標準偏差でいくつ分離れているかを表しており、VeriQ®ではNormal Chromosomal Value(NCV)で示されます。

受託要件

NIPTを実施するためには「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン 1)」(日本医学会)、「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針 2)」(出生前検査認証制度等運営委員会)の各指針を遵守する必要がございます。

検査分析機関認証

当社は、2022年6月に出生前検査認証制度等運営委員会よりNIPTを受託する検査分析機関として認証を取得しました。

遵守すべき指針・ガイドラインについて

  • 1)医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン(日本医学会)詳しくはこちら
  • 2)NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針
    (出生前検査認証制度等運営委員会)詳しくはこちら